W naszych komórkach znajduje się najczęściej 46 chromosomów ułożonych w pary – 22 pary odpowiadające za wygląd i sprawne funkcjonowanie narządów i 1 para chromosomów płciowych. Czasami jednak zdarza się, że jest ich więcej, np. 3 chromosomy w 21. parze u osób z zespołem Downa. Taka zmiana może występować we wszystkich komórkach ciała (trisomia prosta) albo tylko w niektórych (trisomia mozaikowa). Znane są również przypadki, w których tylko część chromosomu jest przeniesiona z innego miejsca, jakby się przykleiła do 21. pary. Nie jest to szczególnie ważne dla tego, jak osoba z zespołem Downa poradzi sobie w życiu i społeczeństwie. Podstawowe znaczenie ma właściwa rehabilitacja i wsparcie!
Osoby z zespołem Downa kojarzymy z powodu konkretnych cech wyglądu, szczególnie twarzy, ale borykają się one z wieloma problemami, o których społeczeństwo wie niewiele. Dzieci z trisomią 21 często chorują na infekcje układu oddechowego, mogą mieć wrodzone wady serca, problemy ze wzrokiem, słuchem i zębami, napięciem mięśniowym i stopami.
Zarówno dzieci jak i dorosłych z zespołem Downa dotykają problemy dermatologiczne, takie jak wrastające paznokcie, maceracja naskórka pomiędzy palcami czy grzybica paznokci. Zmiany w chodzie powodują powstawanie licznych zrogowaceń, a zaburzenia hormonalne – rozpadliny na piętach i przesuszenie podeszew.
Blisko połowa osób ma szerokie, mięciutkie, hipermobilne stopy, które trudno zmieścić w standardowym obuwiu. Ich paluchy zwykle mocno odstają od pozostałych palców i biegiem czasu zaczynają koślawieć – powstaje bolesny haluks. Do tego dochodzi płaskostopie i stosunkowo małe stopy (podobnie jak dłonie), co utrudnia utrzymanie równowagi i prawidłowe chodzenie.
Jak opieka podologiczna może wpłynąć na jakość życia osób z zespołem Downa? W przypadku dzieci, przynajmniej raz w roku, podolog powinien skontrolować wzrost stopy, stan paznokci i biomechanikę chodu. Jeżeli zauważy niepokojące zmiany, zaordynuje leczenie, zaproponuje indywidualną wkładkę lub ortezę i pomoże dobrać wygodne obuwie. U dorosłych może okazać się konieczne leczenie operacyjne albo systematyczna pielęgnacja bolesnych i zmienionych miejsc. Dla pacjentów w każdym wieku nieoceniona jest pomoc fizjoterapeuty, który zaordynuje odpowiednie ćwiczenia, pomoże osiągnąć lepszą koordynację ruchów, równowagę i dzięki temu poprawić chodzenie.
Ten artykuł publikujemy na naszej stronie 21 marca, w World Down Syndrome Day, który jest inicjatywą zwiększającą wiedzę o zespole Downa. Jeżeli chcesz dowiedzieć się więcej, odwiedź stronę… i razem z nami załóż skarpetki – niedoparki.
